بیماری نوروفیبروماتوز چیست؟
📌” ترجمه اختصاصی فصل نیوز”
نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولیدکننده نوروفیبرومین ایجاد می‌شود. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل‌کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد به وجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی به صورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود.
Neurofibromatosis is caused by a mutation in the gene that produces Neurofibromin. Both types of disease are hereditary and genetic, and the gene that transmits it is dominant with 100% penetrance, which means that half of the children of the affected person will suffer from this disease. However, in 30-50% of cases, there is no history of this disease in the patient’s family. In these cases, the disease is caused by a mutation in the person’s own gene and has nothing to do with the parents, but when the disease is caused even by a gene mutation in a person, it can be transmitted to his children