بیماری اوتیسم به طور کامل نشأت گرفته از ژنتیک فرد می باشد
همانطور که پژوهشگران و متخصصین بیان کرده اند، بیماری اوتییسم گونه‌ای بیماری است به طور کامل به ژنتیک مربوط می باشد و ژن های گوناگونی در بدن افراد با این بیماری در ارتباط می باشند.
پژوهشگران و متخصصین جهت ارزیابی علت های احتمالی ابتلا به بیماری اوتیسم، تصمیم به انجام یک تجزیه و تحلیل و بررسی کامل ژنتیکی گرفته اند. این تجزیه و تحلیل و ارزیابی بزرگترین تحقیق مختص به این موضوع تاکنون می باشد که در آن بیشتر از ۱۵۰ هزار داوطلب شامل ۲۰ هزار فرد مبتلا به بیماری اوتیسم وجود دارند.
در طول این تحقیق و مطالعه، پژوهشگران و متخصصین به این نتیجه رسیدند که ژن هایی که اصولا با تاخیر رشد ارتباط دارند، در رشد اولیه نورون ها یا سلول های عصبی فعال می باشند، ولی در مقابل ژن های مربوط به بیماری اوتیسم در نورون های بالغ تر فعالیت دارند.
با توجه به این موضوع بیان شد که در میان اشخاص مبتلا به بیماری اسکیزوفرنی، ژن هایی که بیشتر با اوتیسم ارتباط دارند، به شدت ارتباط با ژن هایی دارند که خطر ابتلا به اسکیزوفرنی را در اشخاص بسیار بالا می برد.
این بررسی ها بیانگر آن است که خطر ژنتیکی مشترک میان بیماری اوتیسم و دیگر اختلالات عصبی و روانی وجود دارد.
پژوهشگران اعتقاد دارند که وجود یک روش ژنتیکی هدفمند برای بیماران اوتیسم، جهت درمان بیماران مفید خواهد بود چرا که درمان هایی که برای اشخاص حامل جهش در یک ژن تاثیر دارد شاید در دیگر اشخاص دارای جهش در یک ژن گوناگون دیگر، پاسخگو نباشد.
همچنین باید بدانید که بیماری اوتیسم جهش های ژنتیکی بسیاری دارد که موجب آشکار شدن این بیماری در بدن فرد می شود. در نتیجه دادن آزمایش ژنتیکی هم برای خانواده ها و اشخاص در معرض بیماری اوتیسم مفید می باشد و هم جهت بهبود درمان ها نیز حائز اهمیت می باشد.
بنابراین هرچه قادر باشیم تا طبق اهداف مشخص شده در این نتایج ژنتیکی، بیشتر درمان ها را جلو ببریم، می توانیم به اشخاص بیشتری کمک کنیم تا در نتیجه به این بیماری رسیدگی کرده و مانع افزایش ابتلا افراد بیشتر به این بیماری در جهان شویم.